Defici\u00eancias A S\u00edndrome de X Fr\u00e1gil (SXF) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, ligada ao cromossoma X. Esta doen\u00e7a \u00e9 uma das causas heredit\u00e1rias mais comuns de d\u00e9fice cognitivo (defici\u00eancia mental).<\/p>\n
Esta s\u00edndrome ocorre com uma frequ\u00eancia semelhante em todos os grupos raciais e \u00e9tnicos. Calcula-se que surja um caso em cada 2000 sujeitos do sexo masculino e um em cada 4000 do sexo feminino.<\/p>\n
Geralmente, os rapazes com SXF nascem com hipotonia (falta de for\u00e7a muscular), per\u00edmetro cef\u00e1lico acima da m\u00e9dia e apresentam perturba\u00e7\u00f5es de linguagem. Surge atraso no in\u00edcio da fala e consequente desenvolvimento da linguagem com caracter\u00edsticas espec\u00edficas: preserva\u00e7\u00e3o verbal (repeti\u00e7\u00e3o da mesma palavra ou frase); ecolalia (repeti\u00e7\u00e3o da palavra ou frase dita pelo interlocutor como resposta); dificuldade em responder a quest\u00f5es directas.<\/p>\n
A hiperactividade \u00e9 frequentemente a queixa mais apresentada por pais e educadores.<\/p>\n
Cerca de 80 por cento dos rapazes manifestam caracter\u00edsticas t\u00edpicas das perturba\u00e7\u00f5es do espectro do autismo (movimentos estereotipados, auto-agress\u00e3o, contacto visual reduzido, maneirismo, dificuldades de interac\u00e7\u00e3o social, timidez e rejei\u00e7\u00e3o do contacto f\u00edsico \u2014 ser tocado ou acariciado).<\/p>\n
As raparigas geralmente apresentam problemas mais ligeiros. Por vezes tamb\u00e9m apresentam comportamentos pr\u00f3ximos dos encontrados nas crian\u00e7as com autismo, mas geralmente apresentam um ligeiro d\u00e9fice cognitivo e dificuldades de aprendizagem. Regista-se igualmente timidez, ansiedade e problemas de aten\u00e7\u00e3o, normalmente sem hiperactividade.<\/p>\n
Em rela\u00e7\u00e3o ao funcionamento cognitivo, podemos referir alguns padr\u00f5es espec\u00edficos: baixo rendimento em tarefas que envolvem racioc\u00ednio abstracto e melhores resultados em tarefas que envolvem vocabul\u00e1rio e racioc\u00ednio verbal. Consequentemente revelam melhor performance em tarefas de leitura e escrita, e piores em tarefas de matem\u00e1tica. Apresentam ainda dificuldades na mem\u00f3ria de curto prazo e em compet\u00eancias visuo-espaciais.<\/p>\n
As caracter\u00edsticas f\u00edsicas apresentam alguns aspectos peculiares: orelhas grandes e invertidas; face longa e estreita, com fronte proeminente; p\u00e9s chatos; escoliose (desvio lateral da coluna); e pele muito suave.<\/p>\n
Estas crian\u00e7as apresentam geralmente alguns problemas cl\u00ednicos: epis\u00f3dios convulsivos; otites m\u00e9dias agudas; estrabismo e outros problemas oftalmol\u00f3gicos; patologia cardiovascular; etc.<\/p>\n
Apesar de tudo, o problema mais importante \u00e9 o d\u00e9fice cognitivo associado \u00e0s quest\u00f5es comportamentais.<\/p>\n
Estas crian\u00e7as devem ser inclu\u00eddas nas estruturas educativas regulares, com apoio educativo especializado, nomeadamente, terapia da fala, terapia ocupacional e psico-motricidade, de acordo com o perfil de cada crian\u00e7a, com o objectivo de maximizar o seu potencial de desenvolvimento.<\/p>\n
A interven\u00e7\u00e3o deve realizar-se precocemente, incluir a participa\u00e7\u00e3o efectiva da fam\u00edlia e assentar na presta\u00e7\u00e3o de cuidados educativos, sociais e m\u00e9dicos, numa perspectiva multiprofissional.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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