Defici\u00eancias A S\u00edndrome de Williams (S.W.) \u00e9 tamb\u00e9m conhecida como \u201cS\u00edndrome de Williams-Beuren\u201d, \u201cS\u00edndrome de Hipercalc\u00e9mia Infantil\u201d,ou \u201cS\u00edndrome de Face de Duende\u201d, numa refer\u00eancia aos primeiros m\u00e9dicos que a descreveram, ou a especificidades que a caracterizam.<\/p>\n
A S.W. \u00e9 uma desordem cong\u00e9nita que associa um atraso de desenvolvimento a problemas de sa\u00fade e a uma apar\u00eancia f\u00edsica t\u00edpica.<\/p>\n
Descrita em 1961 pela primeira vez, trata-se de uma S\u00edndrome de causa biol\u00f3gica, recentemente descoberta \u2013 uma pequena muta\u00e7\u00e3o no cromossoma sete, de raz\u00e3o desconhecida. A aus\u00eancia de uma pequena parte da informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica contida num dos cromossomas sete conduz \u00e0 perda de genes, incluindo o respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o da elastina (prote\u00edna que d\u00e1 elasticidade aos tecidos e \u00f3rg\u00e3os).<\/p>\n
Estima-se que a incid\u00eancia da s\u00edndrome seja de um para 20 000.<\/p>\n
Os sujeitos com esta perturba\u00e7\u00e3o apresentam uma face caracter\u00edstica (de \u201cduende\u201d), com nariz pequeno e empinado, l\u00e1bios grossos, dentes pequenos, cabelo en-caracolado, sorriso constante. As crian\u00e7as de olhos azuis ou verdes apresentam anomalia crom\u00e1tica na \u00edris que lhe d\u00e1 aspecto estrelado. <\/p>\n
Ao n\u00edvel da denti\u00e7\u00e3o, apresentam implementa\u00e7\u00e3o espa\u00e7ada e m\u00e1 qualidade do esmalte.<\/p>\n
Uma das caracter\u00edsticas mais importantes da S.W. \u00e9 a estenose (estreitamento) da aorta ou pulmonar.<\/p>\n
Pode ainda surgir uma elevada taxa de c\u00e1lcio, que desaparece por volta dos dois anos. Esta perturba\u00e7\u00e3o pode estar na origem de dificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o. S\u00e3o frequentes os v\u00f3mitos, obstipa\u00e7\u00e3o e recusa em alimentar-se. Por vezes persistem dificuldades na degluti\u00e7\u00e3o e mastiga\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Geralmente apresentam um baixo peso ao nascer. Frequentemente de pequena estatura, atingem em m\u00e9dia a altura de 1,50 a 1,60 metros.<\/p>\n
Outra das caracter\u00edsticas \u00e9 um baixo t\u00f3nus muscular e a falta de firmeza nas articula\u00e7\u00f5es.<\/p>\n
Muitas vezes surgem dificuldades no sono, as crian\u00e7as t\u00eam dificuldade em acalmar-se para adormecer e acordam durante a noite .<\/p>\n
Surgem ainda dificuldades no controle dos esf\u00edncteres, exigindo por vezes um treino firme.<\/p>\n
Apresentam geralmente atraso no desenvolvimento psicomotor. Levam mais tem-po a aprender a sentar-se, a andar, revelam dificuldades em aprender a abotoar, atar os atacadores, a pegar no l\u00e1pis,<\/p>\n
Come\u00e7am a falar mais tarde mostrando grande variedade no desenvolvimento da linguagem. <\/p>\n
Geralmente, s\u00e3o crian\u00e7as muito soci\u00e1veis, afectuosas e comunicativas. Apresentam sensibilidade \u00e0s emo\u00e7\u00f5es alheias e excessivo \u00e0-vontade com estranhos. Revelam sensibilidade e gosto especial pela m\u00fasica.<\/p>\n
Hiperactivas, dificilmente ficam sentadas e concentradas numa tarefa espec\u00edfica por algum tempo.<\/p>\n
Revelam boas compet\u00eancias ao n\u00edvel da mem\u00f3ria auditiva, de curto e de longo prazo.<\/p>\n
Revelam hipersensibilidade aos sons, ansiedade, medos, preocupa\u00e7\u00e3o excessiva com determinados assuntos ou objectos.<\/p>\n
Devem beneficiar de um programa de interven\u00e7\u00e3o precoce, envolvendo a fam\u00edlia e uma equipa multidisciplinar. Deve ser criado ambiente facilitador do desenvolvimento e adequado \u00e0s dificuldades e compet\u00eancias da crian\u00e7a, no sentido de adquirir compet\u00eancias importantes para a inclus\u00e3o escolar e social.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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