Deficiências A Síndrome de Williams (S.W.) é também conhecida como “Síndrome de Williams-Beuren”, “Síndrome de Hipercalcémia Infantil”,ou “Síndrome de Face de Duende”, numa referência aos primeiros médicos que a descreveram, ou a especificidades que a caracterizam.
A S.W. é uma desordem congénita que associa um atraso de desenvolvimento a problemas de saúde e a uma aparência física típica.
Descrita em 1961 pela primeira vez, trata-se de uma Síndrome de causa biológica, recentemente descoberta – uma pequena mutação no cromossoma sete, de razão desconhecida. A ausência de uma pequena parte da informação genética contida num dos cromossomas sete conduz à perda de genes, incluindo o responsável pela produção da elastina (proteína que dá elasticidade aos tecidos e órgãos).
Estima-se que a incidência da síndrome seja de um para 20 000.
Os sujeitos com esta perturbação apresentam uma face característica (de “duende”), com nariz pequeno e empinado, lábios grossos, dentes pequenos, cabelo en-caracolado, sorriso constante. As crianças de olhos azuis ou verdes apresentam anomalia cromática na íris que lhe dá aspecto estrelado.
Ao nível da dentição, apresentam implementação espaçada e má qualidade do esmalte.
Uma das características mais importantes da S.W. é a estenose (estreitamento) da aorta ou pulmonar.
Pode ainda surgir uma elevada taxa de cálcio, que desaparece por volta dos dois anos. Esta perturbação pode estar na origem de dificuldades de alimentação. São frequentes os vómitos, obstipação e recusa em alimentar-se. Por vezes persistem dificuldades na deglutição e mastigação.
Geralmente apresentam um baixo peso ao nascer. Frequentemente de pequena estatura, atingem em média a altura de 1,50 a 1,60 metros.
Outra das características é um baixo tónus muscular e a falta de firmeza nas articulações.
Muitas vezes surgem dificuldades no sono, as crianças têm dificuldade em acalmar-se para adormecer e acordam durante a noite .
Surgem ainda dificuldades no controle dos esfíncteres, exigindo por vezes um treino firme.
Apresentam geralmente atraso no desenvolvimento psicomotor. Levam mais tem-po a aprender a sentar-se, a andar, revelam dificuldades em aprender a abotoar, atar os atacadores, a pegar no lápis,
Começam a falar mais tarde mostrando grande variedade no desenvolvimento da linguagem.
Geralmente, são crianças muito sociáveis, afectuosas e comunicativas. Apresentam sensibilidade às emoções alheias e excessivo à-vontade com estranhos. Revelam sensibilidade e gosto especial pela música.
Hiperactivas, dificilmente ficam sentadas e concentradas numa tarefa específica por algum tempo.
Revelam boas competências ao nível da memória auditiva, de curto e de longo prazo.
Revelam hipersensibilidade aos sons, ansiedade, medos, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objectos.
Devem beneficiar de um programa de intervenção precoce, envolvendo a família e uma equipa multidisciplinar. Deve ser criado ambiente facilitador do desenvolvimento e adequado às dificuldades e competências da criança, no sentido de adquirir competências importantes para a inclusão escolar e social.