Deficiências A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma doença genética, ligada ao cromossoma X. Esta doença é uma das causas hereditárias mais comuns de défice cognitivo (deficiência mental).
Esta síndrome ocorre com uma frequência semelhante em todos os grupos raciais e étnicos. Calcula-se que surja um caso em cada 2000 sujeitos do sexo masculino e um em cada 4000 do sexo feminino.
Geralmente, os rapazes com SXF nascem com hipotonia (falta de força muscular), perímetro cefálico acima da média e apresentam perturbações de linguagem. Surge atraso no início da fala e consequente desenvolvimento da linguagem com características específicas: preservação verbal (repetição da mesma palavra ou frase); ecolalia (repetição da palavra ou frase dita pelo interlocutor como resposta); dificuldade em responder a questões directas.
A hiperactividade é frequentemente a queixa mais apresentada por pais e educadores.
Cerca de 80 por cento dos rapazes manifestam características típicas das perturbações do espectro do autismo (movimentos estereotipados, auto-agressão, contacto visual reduzido, maneirismo, dificuldades de interacção social, timidez e rejeição do contacto físico — ser tocado ou acariciado).
As raparigas geralmente apresentam problemas mais ligeiros. Por vezes também apresentam comportamentos próximos dos encontrados nas crianças com autismo, mas geralmente apresentam um ligeiro défice cognitivo e dificuldades de aprendizagem. Regista-se igualmente timidez, ansiedade e problemas de atenção, normalmente sem hiperactividade.
Em relação ao funcionamento cognitivo, podemos referir alguns padrões específicos: baixo rendimento em tarefas que envolvem raciocínio abstracto e melhores resultados em tarefas que envolvem vocabulário e raciocínio verbal. Consequentemente revelam melhor performance em tarefas de leitura e escrita, e piores em tarefas de matemática. Apresentam ainda dificuldades na memória de curto prazo e em competências visuo-espaciais.
As características físicas apresentam alguns aspectos peculiares: orelhas grandes e invertidas; face longa e estreita, com fronte proeminente; pés chatos; escoliose (desvio lateral da coluna); e pele muito suave.
Estas crianças apresentam geralmente alguns problemas clínicos: episódios convulsivos; otites médias agudas; estrabismo e outros problemas oftalmológicos; patologia cardiovascular; etc.
Apesar de tudo, o problema mais importante é o défice cognitivo associado às questões comportamentais.
Estas crianças devem ser incluídas nas estruturas educativas regulares, com apoio educativo especializado, nomeadamente, terapia da fala, terapia ocupacional e psico-motricidade, de acordo com o perfil de cada criança, com o objectivo de maximizar o seu potencial de desenvolvimento.
A intervenção deve realizar-se precocemente, incluir a participação efectiva da família e assentar na prestação de cuidados educativos, sociais e médicos, numa perspectiva multiprofissional.